Главная » Здоровье » Синдром кошачьего крика: причины и реабилитация

Синдром кошачьего крика: причины и реабилитация

Синдром кошачьего крика это редкое генетическое заболевание. Его характерным симптомом является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки — отсюда и название. Синдром кошачьего крика — это генетическое заболевание, которое диагностируется у одного новорожденного на 50000. В связи с этим заболевание принадлежит к редкой группе заболеваний.


[toc]

Причины синдрома кошачьего крика

Причиной синдрома кошачьего крика является делеция, т. е. спонтанная генная мутация, состоящая в потере части генетического материала в коротком плече хромосомы. Происходит потеря генов, кодирующих белки, участвующие в развитии головного мозга. Поскольку причиной заболевания является не предвиденная генетическая мутация, она не является наследственной.

Симптомы синдрома

Первым симптомом заболевания является характерный плач, издаваемый ребенок уже с первых дней жизни, который  напоминает мяуканье кошки. Такой плач является результатом неправильного строения гортани. Гортань маленькая, узкая и формой напоминает ромб, надгортанник маленький. Влияние также оказывают нарушения в области нервной системы. Плач стихает, как правило, после нескольких месяцев.

Можно отметить также характерный набор качеств лица:

  • микроцефалия (маленькая голова)
  • круглое, асимметричное лицо
  • микрогнатия (маленькая нижняя челюсть)
  • эпикантус глаза — складка кожи, покрывающая углы глаз
  • характерная конструкция носа (плоский и широкий, короткая спинка)
  • глазной гипертелоризм — широко расставленные глаза

Синдром кошачьего крика сопровождают также проблемы со стороны пищеварительной системы — ребенок не имеет достаточно образованного рефлекса сосания и глотания, в связи с этим появляются проблемы с пищеварением и , следовательно, ребенок плохо или совсем не прибавляет в весе. Другими симптомами заболевания являются сильное слюнотечение и запор.

С годами заметна задержка в интеллектуальном и двигательном развитии. В большинстве случаев больные общаются без использования речи — с помощью невербального общения.

Наряду с синдромом кошачьего крика могут сосуществовать другие заболевания, такие как пороки сердца, заячья губа и волчья пасть, расщепление позвоночника, пороки почек, неправильное строение кишечника, косолапость. Именно из-за этих недостатков, часть детей, борющихся с этим редким заболеванием умирают в течение первых лет жизни.

Как ставят диагноз

Синдром кошачьего крика диагностируется на основании результатов исследования кариотипа — типа генетических исследований, который заключается в анализе хромосом.

Синдром кошачьего крика — лечение

Синдром кошачьего крика является генетическим заболеванием, в связи с этим не удается ее вылечить. Однако существует возможность облегчить его симптомы.

Основным элементом лечения является реабилитация, благодаря которой больные имеют шанс дожить до взрослого возраста. Потому что дети с этим синдромом, в меньшей или большей степени рождаются с врожденным дефектом опорно-двигательного аппарата, реабилитация заключается в изучении основных действий, таких как сидение, еда, прогулки.

Хорошие результаты в реабилитации детей с синдром кошачьего крика могут дать дельфины. Дельфины, отправляя свой ультразвук в направлении маленьких пациентов, провоцируют регенерацию клеток. Стоимость дельфинотерапии стоит примерно 20 — 25 тысяч рублей за курс.

Добавить комментарий